Werner症候群

 遺伝性早老症の代表的疾患で、報告者(ドイツ人眼科医 Otto Werner 1904年)の名前にちなんで、名付けられました。 日本人に特に多く、全世界の患者の6~8割は日本人が占めています。それで同症のガイドラインも本…

遺伝性結合織疾患

先天性の結合織疾患は多数あり、かつては臨床症状による分類が行われてきましたが、近年急速にコラーゲンやエラスチン、その他結合織に関連する遺伝子が同定されてきて、分類方法も変わってきているものもあるようです。 あまり詳細な遺…

皮膚萎縮症

 🔷線状皮膚萎縮症、伸展性皮膚線条(striae distensae) 幅数㎜、長さは10数㎝に及ぶ、ほぼ平行に走る皮膚面よりわずかに陥凹した萎縮性線状が多発します。初期には淡紅色、のちには灰白色となりま…