Werner症候群

 遺伝性早老症の代表的疾患で、報告者(ドイツ人眼科医 Otto Werner 1904年)の名前にちなんで、名付けられました。 日本人に特に多く、全世界の患者の6~8割は日本人が占めています。それで同症のガイドラインも本…

遺伝性結合織疾患

先天性の結合織疾患は多数あり、かつては臨床症状による分類が行われてきましたが、近年急速にコラーゲンやエラスチン、その他結合織に関連する遺伝子が同定されてきて、分類方法も変わってきているものもあるようです。 あまり詳細な遺…