先日の日本皮膚科学会東京支部学術大会で聴講した講演の一部を書いてみます。 遺伝性の皮膚疾患は日常外来でみる、いわゆるcommon dideaseからみると比較的稀な部類に入りますし、なかなか診断が難しい疾患が多く、ま…
カテゴリー: 母斑症
NF1についての最近の知見 【遺伝的背景】 NF1遺伝子が原因遺伝子であることが明らかにされました(1990)。それは17番染色体長腕(17q11.2)にあり、ゲノムDNAは350kbに及ぶ巨大な遺伝子で、計60個のエク…
神経線維腫症1型（NF1: neurofibromatosis type 1) von Recklinghausen病、母斑症とも呼ばれます。各種ある母斑症の代表的な疾患ともいえます。 NFは8型に分類されています。NF…
結節性硬化症（tuberous sclerosis complex: TSC)による白斑は全国特定機能病院の白斑・白皮症患者統計によると全体の7％を占めています。尋常性白斑60％には及びませんが、サットン母斑、感染症原因…