NF1についての最近の知見 【遺伝的背景】 NF1遺伝子が原因遺伝子であることが明らかにされました(1990)。それは17番染色体長腕(17q11.2)にあり、ゲノムDNAは350kbに及ぶ巨大な遺伝子で、計60個のエク … 続きを読む NF1(神経線維腫症1型) （２）